Vor einiger Zeit erschien in der „taz“, einer großen überregionalen Tageszeitung, ein Artikel über eine Familie in Sachsen-Anhalt. Die junge Frau und ihr Mann aus dem kleinen Ort Dingelstedt waren gerade stolze Eltern einer kleinen Tochter geworden. Kurz nachdem sie aus der Geburtsklinik zu Hause eintrafen, meldeten sich die Ärzte bei ihnen. Sie sollten rasch in die Klinik zurückkommen. Das Baby könne aufgrund einer seltenen Hormonstörung der Nebennierenrinde schwer erkranken, sogar ein tödlicher Verlauf der Krankheit wäre möglich. Die Eltern sind im ersten Moment total geschockt, denn die Nachricht trifft sie vollkommen unvorbereitet.
Mutter und Tochter verbleiben daraufhin einige Tage in der Klinik, es werden Tests gemacht. Es besteht der Verdacht auf das Vorliegen eines Adrenogenitalen Syndroms (AGS). Doch die ersten Tests sind nicht eindeutig. Bei einem Facharzt in Magdeburg werden in den folgenden Wochen weitere Untersuchungen durchgeführt. Nach vier Monaten steht das endgültige Ergebnis fest. Entwarnung: Die kleine Tochter ist gesund. Was war geschehen?
Die Vorsorgeuntersuchung – das Neugeborenen-Screening – hatte in diesem Fall eine mögliche Störung angezeigt. Solche Ergebnisse liegen glücklicherweise sehr selten vor. Nur bei einem von tausend Neugeborenen werden angeborene Erkrankungen festgestellt. Der Vorteil des Screenings: Die meisten Kinder, die an einer angeborenen Erkrankung leiden, zeigen kurz nach der Geburt keinerlei Auffälligkeiten. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht es, die Krankheit zu entdecken, bevor es zu einem sichtbaren Schaden kommt.
Getestet werden übrigens nur Erkrankungen, die sich mit hoher Sicherheit diagnostizieren lassen und für die eine Therapiemöglichkeit besteht.
Doch die ersten Anzeichen müssen genau geprüft werden, sonst können Organschäden, körperliche oder geistige Behinderungen und sogar Todesfälle die Folge sein. Weit über 600.000 Kinder kommen in Deutschland jedes Jahr zur Welt, aber nur bei etwa 7.000 liefert das Screening Auffälligkeiten. Bei diesen Kindern folgen dann zur Abklärung weitere Tests.
Das Neugeborenen-Screening wird von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. Die Teilnahme ist jedoch freiwillig. Zukünftige Eltern werden vor der Geburt ärztlich aufgeklärt und geben eine schriftliche Einverständniserklärung ab.
Wie läuft der Test ab? Etwa zwei Tage nach der Geburt werden dem Säugling, meist aus der Ferse und oft im Rahmen einer anderen Vorsorgeuntersuchung, einige Tropfen Blut entnommen, auf einen Teststreifen aufgebracht und zur Untersuchung in ein Screening-Labor geschickt. Sollten die Ergebnisse auffällig sein, werden die Eltern sofort informiert und das weitere Vorgehen mit den zuständigen Ärzten besprochen.
Die Erkrankungen, auf die getestet wird, sind sehr seltene Sonderfälle, die aber dramatische Auswirkungen haben können, bis hin zum Tod.
Heute umfasst das Neugeborenen-Screening Tests auf 21 verschiedene Erkrankungen, getestet werden angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems.
Seit 2026 gehören noch weitere Stoffwechseldefekte zur Untersuchung sowie der Test auf einen Vitamin‑B12‑Mangel. Hier ein Überblick:
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Hormonstörung durch einen Defekt der Nebennierenrinde, kann zum Tod führen
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Defekt im Abbau von Aminosäuren, der unbehandelt zu geistiger Behinderung, Koma und Tod führen kann
Behandlung durch Spezialdiät
Biotinidasemangel (BTD-Mangel)
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B7, auch Biotin genannt, kann unbehandelt zu Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistiger Behinderung führen
Behandlung durch Biotingabe
Carnitinzyklusdefekte
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren. Mögliche Folgen: Stoffwechselkrisen, Koma
Behandlung durch Spezialdiät
Galaktosämie (GAL)
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker. Mögliche Folgen: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen
Behandlung durch Spezialdiät
Glutaracidurie Typ I (GA-I)
Defekt beim Abbau von Aminosäuren. Mögliche Folgen: Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
Hypothyreose (CH)
Eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Mögliche Folgen: schwere Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung
Behandlung durch Hormongaben
Isovalerianacidämie (IVA)
Defekt im Abbau von Aminosäuren. Mögliche Folgen: geistige Behinderung, Koma
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
LCHAD-, VLCAD-Mangel
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Mögliche Folgen: Stoffwechselkrisen, Koma, allgemeine Muskel- und Herzmuskelschwäche
Behandlung durch Spezialdiät und das Vermeiden von Hungerphasen
MCAD-Mangel
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren. Mögliche Folgen: Stoffwechselkrisen, Koma
Behandlung durch Carnitingabe und das Vermeiden von Hungerphasen
Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Eine Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen, der zu eingeschränkter Funktion der Lunge, Bauchspeicheldrüse und weiterer Organe führt.
Behandlung: Therapeutische Ziele sind die Vermeidung und Behandlung der Atemwegsinfektionen, die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen über die Ernährung.
Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin. Mögliche Folgen: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung
Behandlung durch Spezialdiät
SCID (Severe combined immunodeficiency)
Umfasst eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch das vollständige Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind. Hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen
Behandlung durch Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen, Enzymersatztherapie, Verzicht aufs Stillen
Sichelzellkrankheit
Verformung der roten Blutzellen, was zur Veränderung der Fließeigenschaften des Blutes führt. Es wird zähflüssig und die Versorgung der Organe mit Sauerstoff ist nicht ausreichend. Mögliche Folgen: Akute Komplikationen wie Hirninfarkt, Nierenversagen, Milzinfarkt, Blutvergiftung und Blutarmut
Empfohlen wird die Behandlung und Betreuung in spezialisierten Zentren.
Spinale Muskelatrophie, 5q-assoziiert (SMA)
Defekt bestimmter Nervenzellen im Rückenmark, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und Lungenproblemen führt
Behandlung durch Injektionen
Tyrosinämie Typ I
Defekt im Stoffwechselabbau der Aminosäure Tyrosin. Mögliche Folgen: Leber-, Nieren-, Gehirnschäden
Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon
Vitamin-B12-Mangel
Führt zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut
Homocystinurie
Seltene Stoffwechselerkrankung, die unter anderem Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann
Propionazidämie und Methylmalonazidurie
Stoffwechselerkrankungen, die zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können
Zeigt sich bei der Untersuchung eine Auffälligkeit, kontaktiert das Labor sofort die Eltern und legt eine Kontrolluntersuchung fest, denn bei drei von vier auffälligen Befunden kann nach weiteren Untersuchungen Entwarnung gegeben werden, wie vor einiger Zeit auch bei der Familie aus Sachsen-Anhalt. Heute blickt sie gelassen auf die aufregenden Tage und Wochen der ersten Befunde zurück.
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